Aké sú možnosti diagnostiky a liečby?

O väčšine zriedkavých chorôb je ešte stále známych príliš málo vedeckých poznatkov. Ide o osobité ochorenia, ktoré často postihujú len veľmi malý počet ľudí. Preto nie je dostatočne rozvinutá ich diagnostika, prevencia ani liečba a niektorí pacienti dokonca zostávajú nediagnostikovaní.

Keďže ide o nepríjemné, chronické až život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli zachytené v čo najskoršom veku. To umožňuje poskytnúť vhodnú lekársku starostlivosť a znížiť negatívne následky choroby. Spomedzi zriedkavých chorôb sa u nás robí tzv. novorodenecký skríning pri tých chorobách, kde je možnosť efektívnej liečby. Ide napríklad o cystickú fibrózu, hypotyreózu, fenylketonúriu či kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu.

Niekoľko sto zriedkavých chorôb je možné zachytiť na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Veľký význam pre diagnostiku a vývoj liekov majú registre zriedkavých chorôb, ktoré zefektívňujú aj samotný vedecký výskum. Nádejou pre lepšiu diagnostiku zriedkavých chorôb je projekt ľudského genómu. Jeho prostredníctvom sa postupne odhaľuje, ktoré genetické abnormality zodpovedajú za jednotlivé choroby.

Spoznávanie ľudských génov a skvalitnenie vedeckého výskumu zacieleného na zriedkavé choroby vedie v posledných rokoch k rozširovaniu ponuky nových liekov na zriedkavé choroby, tzv. liekov sirôt (angl. orphan drugs). Tieto pomáhajú skvalitniť a predĺžiť život pacientov so zriedkavými chorobami.