Čo sú zriedkavé choroby?
Ide o vzácne a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Približne 50 % týchto chorôb sa prejaví v detstve a zvyšok sa naštartuje v dospelosti. Ľudia trpiaci niektorou zriedkavou chorobou sú často pod silným psychickým, spoločenským, ale aj finančným tlakom. Až 1/3 z nich sa nedožíva 5 rokov. Spolužitie so zriedkavou chorobou býva náročné aj pre najbližšiu rodinu takýchto pacientov.
Aký je počet zriedkavých chorôb?
V Európskej únii označujeme chorobu ako zriedkavú vtedy, ak nepostihuje viac ako päť z 10 000 osôb. Každá choroba má však svoj osobitný vývoj, a preto sa môže jej rozšírenie v populácii meniť. Príkladom je choroba AIDS, ktorá bola pred rokom 1980 extrémne vzácna a v súčasnosti dosahuje až epidemické rozšírenie.
Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte 6 000 až 8 000 takýchto chorôb zasahujú 6 % až 8 % obyvateľov Európskej únie. Pritom skoro každý týždeň je v odbornej literatúre popísaných 5 nových druhov zriedkavých chorôb. Ich presný počet sa mení aj podľa použitých výskumných metód a definícií, ale všeobecne uznávaným faktom je, že v Európskej únii nimi trpí približne 30 miliónov ľudí.1
Aké sú príčiny zriedkavých chorôb?
Odhaduje sa, že asi 80 % zriedkavých chorôb má pôvod v tzv. abnormálnych génoch. Priemerne každý človek má v sebe 6 až 8 takýchto génov, ktoré väčšinou nemajú ďalšie následky. Avšak v prípade, ak dvaja partneri s rovnakou genetickou abnormalitou majú spoločné dieťa, môže sa uňho prejaviť porucha vo forme niektorej zo zriedkavých chorôb. Okrem toho asi 20 % zriedkavých chorôb je bez genetickej príčiny, ide najmä o autoimunitné, nádorové a infekčné choroby.
Prehľad zriedkavých chorôb
Viac ako 6 000 zriedkavých chorôb nájdete na tejto špecializovanej stránke: www.orpha.net
Novinky
PLATFORMA ORPHAN
Sme prvá asociácia, ktorá združuje výrobcov liekov na zriedkavé choroby.
Našimi zakladateľmi sú tri firmy Swedish Oprhan Biovitrum o.z., Alexion Pharma Int. a AOP Orphan Pharmaceuticals AG. Prvým pristupujúcim členom je spoločnosť Merck, s.r.o.