Fenylketonúria

Liečba fenylketonúrie u nás

Fenylketonúria je pomerne zriedkavé a dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom organizmus nevie odbúravať fenylalanín. Ten je súčasťou bielkovín prijímaných v strave. Keďže ho telo nedokáže spracovať, hromadí sa následne v krvi a tkanivách mozgu a poškodzuje vývoj nervového systému. Vďaka zavedeniu novorodeneckého skríningu sa dnes dá ochorenie rýchlo odhaliť. O tom ako prebieha diagnostika a liečba tohto ochorenia nám porozprával MUDr. Oto Ürge z bratislavského centra pre sledovanie pacientov s fenylketonúriou.

Vieme, že fenylketonúria je dedičné ochorenie. Akým spôsobom sa dedí?

Fenylketonúria (medzinárodná skratka PKU) sa prejaví vtedy, keď dieťa zdedí od každého z rodičov poškodený gén pre enzým, ktorý je zodpovedný za premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Dieťa má 25-percentnú pravdepodobnosť, že ochorenie získa. Rovnako vysokú má však aj možnosť, že bude zdravé a 50-percentná je pravdepodobnosť, že bude nosičom chorého génu, ale choroba sa u neho neprejaví.

Čo je príčinou vzniku tohto ochorenia?

Genetická porucha, kvôli ktorej človeku chýba funkčný enzým fenylalanínhydroxyláza. Ten je dôležitý na metabolickú premenu aminokyseliny fenylalanínu. Fenylalanín sa hromadí v krvi, čo by bez ďalšej liečby viedlo k poškodeniu centrálneho nervového systému, mentálnej retardácii a kŕčom, ktoré pripomínajú epilepsiu. Podľa hodnôt fenylalanínu vieme určiť, či ide o ľahkú, strednú alebo ťažkú formu tohto ochorenia a prispôsobiť vhodnú liečbu.

Akým spôsobom sa ochorenie diagnostikuje a kedy sa dá zistiť?

Od roku 1972 je test na túto chorobu povinný u každého novorodenca. Vďaka tomuto skríningu vieme choré deti zachytiť už krátko po narodení a okamžite ich nastaviť na potrebnú liečbu. Zároveň vieme monitorovať výskyt ochorenia a sledovať našich pacientov od narodenia aj počas dospelosti. Na Slovensku fungujú tri centrá, ktoré sa špecializujú na fenylketonúriu – v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach.

Ako prebieha liečba tohto ochorenia?

 V prípade pozitívneho výsledku u novorodenca kontaktuje skríningové centrum rodičov a pediatra dieťaťa. Súčasná moderná liečba fenylketonúrie je založená na prísnej nízko bielkovinovej diétnej liečbe, ktorá sa musí dodržiavať celý život.

Potraviny s vysokým obsahom prirodzených bielkovín sú zo stravy vylúčené, chýbajúce bielkoviny sa nahrádzajú špeciálnymi dietetickými prípravkami (aminokyselinovými zmesami) v práškovej alebo tekutej forme. Obsahujú presný pomer aminokyselín, minerálnych látok, stopových prvkov a vitamínov potrebných pre jednotlivé vekové kategórie.

Máme aj špeciálne prípravky určené pre bábätká, ktoré pripomínajú umelú mliečnu výživu a dajú sa kombinovať aj s dojčením.

Čo sa stane ak dieťa alebo mladý človek poruší diétu?

Závisí to od toho, ako dlho trvá porušovanie diéty, či ide o jednorazovú alebo dlhodobú záležitosť. Prísnu diétu je potrebné dodržiavať hlavne počas vývoja centrálneho nervového systému. Čím je dieťa staršie, tým lepšie sa dá z času na čas malý výkyv zvládnuť.

Aké sú hrozby v prípade nenasadenia liečby?

U pacientov bez liečby dochádza hlavne k poškodeniu centrálneho nervového systému a vzniká nezvratná mentálna retardácia. Vďaka novorodeneckému skríningu však už dnes vieme nastaviť liečbu takmer okamžite a vďaka pravidelným kontrolám sledovať zdravotný stav pacienta.

Aké ďalšie obmedzenia spôsobuje toto ochorenie?

Fenylketonúria neskracuje život a moderná liečba umožňuje viesť pacientovi plnohodnotný život. Takisto nie sú deti alebo dospelí viac náchylní na iné choroby.

Z mojich skúseností viem, že mnohí pacienti vyštudovali vysokú školu a našli uplatnenie na vysokých pracovných pozíciách.

Môžem zodpovedne povedať, že toto ochorenie je v dnešnej dobe úspešne liečiteľné.

Aké sú najnovšie poznatky v liečbe fenylketonúrie?

Veľkým pozitívom v liečbe hyperfenylalaninémie je, že sa v posledných rokoch objavila nová možnosť farmakologickej liečby fenylketonúrie. Napomáha pacientom pri znižovaní koncentrácie fenylalanínu v krvi. Zistilo sa, že na liečbu reagujú najlepšie pacienti, ktorí majú aspoň čiastočne zachovanú aktivitu tohto enzýmu. Sú to pacienti s miernou alebo ľahkou formu fenylketonúrie. Ale sú aj prípady, keď je liečba účinná aj pri klasickej (ťažšej) forme fenylketonúrie. Liečba umožňuje postupné uvoľnenie (v niektorých prípadoch až vynechanie) diéty s nízkym obsahom fenylalanínu.

Ďalšie zaujímavé informácie nájdete na www.nspku.sk , webovej stránke Národného združenia o PKÚ alebo aj na www.fenylketonuria.sk.