Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

Rozhovor s Prof. MUDr. Lászlóm Kovácsom, DrSc., MPH, národným koordinátorom európskeho programu ORPHANET

S ktorým zriedkavými ochoreniam sa najčastejšie vo vašej praxi stretávate?

Aj napriek tomu, že ide o zriedkavé choroby, postihujú aj 8% populácie. Tým, že naša klinika, 2. Detská klinika Lekárskej
fakulty Univerzity Komenského a  Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave je koncové pracovisko, to percento je u nás ešte vyššie.  Sústreďujeme tu choré deti s nejasnými, ťažko diagnostikovateľnými klinickými stavmi, ktorých riešenie si vyžaduje erudovaný lekársky kolektív a pokrokové vyšetrovacie metódy.

Ktoré problémy sú pre vás pri diagnostike zriedkavých ochorení, alebo pri nastavení správnej liečby najčastejšie?

Zodpovedné určenie presnej diagnózy si v prípade väčšiny zriedkavých chorôb vyžaduje zvlášť náročné, špecifické biochemické, molekulovo-genetické aj znázorňovacie metódy. Ich dostupnosť je kritickým momentom aj pre nastavenie správnej liečby.

S akými problémami sa zase stretávajú vaši pacienti?

Určite nie je prehnaný názor, že každý chorý je postihnutý,  no pacienti s ojedinelými chorobami sú až viacnásobne. Popri závažnej chorobe ktorou trpia, ich postihujú aj ďalšie problémy súvisiace s jej oneskorenou diagnózou, nedostatočnou
znalosťou podstaty chorobného stavu a  nedostatočnou pripravenosťou na jeho riešenie v bežnej praxi. Postihuje ich aj nedostupnosť špecializovanej zdravotnej starostlivosti a  často aj chýbanie účinnej liečby (dôvodom je aj  nedostatočná motivácia priemyslu na prípravu špecifických liekov pre choroby, ktoré vzhľadom na  malý počet pacientov nesľubujú očakávaný zisk.) Tieto lieky voláme lieky siroty.

Ako by sa podľa vás mal zjednodušiť proces napríklad pri nastavení správnej liečby tak, aby nebol pre
lekára, ale ani pre pacienta príťažou?

Podobne ako aj pri bežných klinických stavoch, aj pri starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami dôležitú úlohu hrajú nadobudnuté skúsenosti lekárskeho tímu v oblasti daného problému. Keďže počet pacientov so zriedkavými chorobami je limitovaný, bude preto potrebné vytvoriť regionálne alebo dokonca celoštátne centrá pre ich riešenie.

Sú krajiny, ktoré sú pre vás inšpiráciou v prístupe k téme zriedkavých ochorení?

V mnohých rozvinutých krajinách sú pozitívne prvky v oblasti starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Na ich základe bude potrebné vytvoriť jednotný prístup, ktorý zodpovedá našim možnostiam.  

Ak by ste mohli porovnať prístup k zriedkavým chorobám dnes a v minulosti, kde nastal najvýraznejší
posun?

Lekári  a ostatní zdravotníci oddávna venovali zvýšenú pozornosť jednotlivcom so zriedkavými chorobami. Najvýraznejší posun v súčasnosti vidím v zmene spoločenského prístupu k tejto téme, o čom svedčia aj relevantné legislatívne kroky krajín Európskej únie.

Myslíte si, že téma zriedkavých chorôb sa už dostala do povedomia Slovákov, alebo stále je to veľká neznáma?

Domnievam sa, že sme iba na začiatku dlhej cesty. Pozitívne hodnotím, že sa podarilo vzbudiť zvýšený záujem spoločnosti o túto otázku. Zároveň si však uvedomujem, že komplexné riešenie zložitej spleti spoločenských, sociálnych
a zdravotníckych otázok je časovo náročný proces aj vzhľadom na rozmanitosť a zložitosť problematiky, na rôznorodé záujmy a potreby postihnutých osôb a ich rodinných príslušníkov a tiež na mieru solidarity spoločnosti.